Manželé už doma vychovávali tříletou dceru. Už při druhém ultrazvukovém vyšetření jim lékař oznámil, že opět čekají holčičku. Manželé byli spokojení, pohlaví dítěte pro ně nebylo rozhodující a těšili se na „holčičí“ domácnost. Ve čtvrtém měsíci těhotenství se však ukázalo, že původně očekávaná holčička je ve skutečnosti chlapec. Rodiče tuto zprávu přijali s radostí - budou mít dceru a syna. Netušili, že je to jen začátek jejich dlouhé cesty za zjištěním skutečného pohlaví miminka.
Testy po porodu potvrdily chlapce.
Po prvním oznámení, že čekají holčičku, následovala ještě dvě ultrazvuková vyšetření, která potvrdila pohlaví a rodiče již vybrali dívčí jméno. Po dalším vyšetřování však chlapci začali vybírat jméno. Zdálo se, že tentokrát je pohlaví definitivně potvrzeno a nic se nezmění.
Když se dítě narodilo, lékaři gratulovali rodičům k narození krásného chlapečka. Při důkladnějším zkoumání však vzniklo podezření, že by mohlo jít i o dívku. Lékaři proto provedli sérii testů, které nakonec opět potvrdily, že jde o chlapce. S touto informací byli rodiče propuštěni z porodnice domů. S nadšením si nechali do rodného listu zapsat chlapecké jméno Kryštof.
Podezření je přivedlo ke specialistovi.
Po návratu domů však matka začala mít silnější pocit, že to není chlapec. S manželem se proto rozhodli navštívit odborníka. Jejich překvapení bylo obrovské, když se dozvěděli, že jejich ‚syn‘ je ve skutečnosti dívka – přesně jak lékaři řekli na úplně prvním ultrazvuku.
Tato neobvyklá situace byla způsobena vzácnou vrozenou poruchou zvanou kongenitální adrenální hyperplazie. Toto onemocnění se projevuje širokou škálou příznaků a často ovlivňuje další život pacienta. Vrozená vada v tomto případě způsobila nadprodukci mužských hormonů, což lékařům výrazně ztížilo jasné určení pohlaví dítěte.
Holčička naštěstí nemá žádné jiné zdravotní komplikace a vyrůstá v milující rodině po boku své starší sestry. Krátce nato dostala nové jméno - dnes je z ní malá Sofinka.
Vrozená adrenální hyperplazie je vzácná genetická porucha, při které nadledvinky produkují nesprávné množství hormonů. Nejčastěji dochází k nadměrné produkci mužských pohlavních hormonů, což může u dívek ovlivnit vývoj genitálií a znesnadnit určení pohlaví při narození.
Onemocnění se obvykle projevuje v novorozeneckém období a vyžaduje dlouhodobé sledování a léčbu. Při správné terapii však mohou děti s touto diagnózou vést plnohodnotný a kvalitní život.
