Na začátku přitom nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být něco špatně. Angus se narodil jako zdravé dítě, bez komplikací, a jeho rodiče Sophie (35) a Oli (34) si užívali první týdny s novorozencem. Vše se změnilo, když chlapci bylo přibližně šest měsíců. Tehdy se odehrála scéna, na kterou rodina nikdy nezapomene.
„Vypadalo to, jako by měl záchvat – oči se mu protočily, tělo se třáslo. Myslela jsem si, že umírá. Okamžitě jsme zavolali sanitku, která nás odvezla do nemocnice. Angus tam strávil noc, ale ráno byl úplně v pořádku, jako by se nic nestalo. Lékaři nevěděli, co se stalo, a poslali nás domů,“ vzpomíná Sophie.
První dramatický incident tak skončil bez vysvětlení. Angus byl propuštěn jako stabilizovaný pacient a rodina doufala, že šlo o ojedinělou příhodu. Jenže šokující epizoda byla teprve začátkem dlouhé a vyčerpávající cesty.
Dva roky bez odpovědi: záchvaty se vracely a zhoršovaly
Po návratu domů se situace začala opakovat. Záchvaty se vracely, někdy bez zjevné příčiny, jindy při běžných dětských onemocněních. Rodiče proto začali obcházet jednoho lékaře za druhým a doufali, že někdo konečně přijde s jasnou diagnózou.
Během následujících dvou let rodina absolvovala nespočet vyšetření, konzultací a pobytů v nemocnici. Přesto stále neměli odpověď, proč se jejich synovi zhoršuje zdravotní stav a proč jeho záchvaty sílí a prodlužují se.
„Jednou říkali, že jde o reakci na horečku, jindy, že silné rýmy způsobují záchvaty… Stav se však neustále zhoršoval a záchvaty se prodlužovaly. Často nám tvrdili, že z toho vyroste, ale ve skutečnosti nikdo netušil, co se s ním děje,“ říká jeho matka.
Podle vyprávění rodičů se prognózy lékařů často lišily a mnohé z nich se časem ukázaly jako mylné. Angus mezitím trpěl stále častějšími a intenzivnějšími záchvaty, které ovlivňovaly jeho vývoj i běžné fungování celé rodiny.
Vzácná diagnóza: Angus mezi 28 lidmi na světě
Teprve když se zdravotní stav malého chlapce dále zhoršoval, rozhodli se lékaři pro razantnější postup. Angus byl přijat do nemocnice k podrobnému sledování a testování, aby se konečně přišlo na příčinu jeho problémů.
Drastický krok lékařů
Jak záchvaty sílily, lékaři dospěli k závěru, že bez zásadního zásahu se diagnózu zjistit nepodaří. Chlapec byl uveden do umělého spánku, aby mohli odborníci provést rozsáhlá vyšetření a monitorování jeho mozkové aktivity.
„Ukázalo se, že můj syn trpí vzácným genetickým onemocněním, které postihuje jen 27 lidí na světě,“ řekla Sophie se slzami v očích.
Výsledkem byla diagnóza extrémně vzácného syndromu – CRELD1 syndrom (Cysteine Rich With EGF Like Domains 1). Podle dostupných dat je Angus jedním z pouhých 28 lidí na světě, u nichž bylo toto onemocnění potvrzeno. Lékaři o něm mají jen omezené množství informací a léčba je proto velmi komplikovaná.
Tato genetická porucha je spojena s celou řadou zdravotních komplikací. U Anguse se projevují problémy se srdcem, opožděný psychomotorický vývoj, potíže s dýcháním a oslabený imunitní systém. K tomu se přidávají neustálé epileptické záchvaty a výrazné potíže s řečí a jazykem.
Život po diagnóze: strach o další dítě a drahá léčba
V době, kdy se rodina dozvěděla o vzácném onemocnění svého syna, už Sophie znovu čekala dítě. Obavy, že by i její druhé dítě mohlo trpět stejnou genetickou poruchou, byly obrovské. Matka proto podstoupila veškerá dostupná vyšetření, aby zjistila, zda je plod v pořádku.
Testy naštěstí ukázaly, že druhé dítě je zdravé, a Sophie porodila zdravou dceru. Přesto se rodina musela naučit žít s vědomím, že Angus bude pravděpodobně po celý život potřebovat intenzivní péči a odbornou podporu.
„Angus je pravděpodobně 28. člověk na světě s touto diagnózou. Má však mírnější formu. Některé děti mají záchvaty trvající šest až sedm hodin,“ vysvětluje Sophie.
Podle matky má tedy Angus ve srovnání s některými dalšími pacienty mírnější průběh onemocnění, přesto jeho stav vyžaduje náročnou a nákladnou léčbu. Každodenní život rodiny se točí kolem léků, kontrol a přizpůsobování běžných činností zdravotním omezením chlapce.
Otec běží maratony, aby zachránil synovu budoucnost
Léčba, terapie a výzkum tak vzácného onemocnění jsou mimořádně drahé. Rodina se proto rozhodla, že nebude jen pasivně čekat, ale aktivně se zapojí do shánění financí na výzkum a péči o Anguse.
Oli, Angusův otec a bývalý gardista, se pustil do extrémní výzvy – rozhodl se uběhnout sedm maratonů v sedmi dnech. Cílem této akce je vybrat peníze na synovu léčbu a zároveň upozornit veřejnost na existenci CRELD1 syndromu, o kterém většina lidí nikdy neslyšela.
Sophie mezitím zůstává doma, stará se o obě děti a na dálku sleduje manželovy sportovní výkony. Rodina se snaží skloubit náročnou péči o nemocného syna s běžným rodinným životem a výchovou zdravé dcery.
Každodenní boj: léky, záchvaty i malé radosti
Angusův denní režim je přesně daný. Každý den musí užívat tři různé druhy léků na epilepsii v maximálních dávkách, aby se alespoň částečně podařilo udržet záchvaty pod kontrolou.
„Angus s námi komunikuje obtížně, ale umí naznačit, když něco potřebuje. Každý den bere tři druhy léků na epilepsii v maximálních dávkách,“ říká jeho máma.
Komunikace s okolím je pro chlapce složitá, ale rodina se naučila vnímat jeho signály a reakce. Přestože se potýká s vážnými zdravotními problémy, má své záliby a přináší rodičům i sourozencům radost.
Angus miluje procházky, kontakt se zvířaty, návštěvy zoologické zahrady a hry s ostatními dětmi. Tyto chvíle normálního dětství jsou pro rodinu nesmírně cenné a dávají jim sílu pokračovat v boji s nemocí, o které se stále ví jen velmi málo.
Rodiče doufají, že díky moderní léčbě, terapiím a dalšímu výzkumu bude jejich syn moci vést co nejkvalitnější život, i když jeho diagnóza zůstává extrémně vzácná a do značné míry neprobádaná.
