Progerie, neboli Hutchinson-Gilfordův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje předčasné stárnutí. Tento stav je výsledkem mutace v genu LMNA, který kóduje protein lamin A, klíčový pro strukturu a funkci buněčných jaderných membrán. Mutace způsobuje tvorbu abnormálního proteinu, který narušuje normální procesy v buňkách, což vede k předčasnému stárnutí. Děti s progerií stárnou přibližně desetkrát rychleji než jejich zdraví vrstevníci, což vede k tomu, že už ve velmi mladém věku vypadají jako osmdesátiletí lidé. Typickými příznaky jsou ztráta vlasů, ztenčování kůže a výskyt geriatrických onemocnění jako je artritida, revmatismus a ateroskleróza.
Navzdory nepříznivým prognózám se Katya dokázala postavit svému osudu. Když jí bylo osm měsíců, začaly se u ní projevovat první příznaky nemoci. Její tělo přestalo růst a přibírat na váze, ale její mentální a motorický vývoj pokračoval normálně. Ve škole se potýkala se šikanou a nepříjemnými přezdívkami, ale nevzdávala se. „Měla jsem těžký život, ale vždy jsem věřila, že můžu žít normální život,“ říká Katya.
Svého budoucího manžela potkala náhodou, když omylem vytočila špatné telefonní číslo. Od té doby si začali pravidelně volat a jejich známost postupně přerostla v opravdovou lásku. Vzali se, když bylo Katye 21 let, a dnes mají spolu dva syny. Nejmladší syn bohužel zdědil progerii po matce, což znamená, že Katya musí čelit stejným výzvám nejen jako pacientka, ale i jako matka. „Vím, čím jsem prošla, a chci, aby můj syn nemusel procházet stejným utrpením,“ dodává Katya odhodlaně.
Progerie byla poprvé popsána v roce 1886 britskými lékaři Jonathanem Hutchinsonem a Hastings Gilfordem. Od té doby se výzkum této nemoci posunul, ale stále neexistuje účinná léčba. Současné terapie se zaměřují na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacientů. Výzkum v oblasti genové terapie a léků, které by mohly zpomalit nebo zastavit progresi nemoci, stále probíhá, ale pokroky jsou pomalé.
Život s progerií je nesmírně náročný nejen pro postižené děti, ale i pro jejich rodiny. Organizace a komunity po celém světě se snaží poskytovat podporu a zvyšovat povědomí o tomto vzácném onemocnění. Katya a její rodina jsou příkladem neuvěřitelné síly a odhodlání tváří v tvář tak těžké diagnóze. Její příběh inspiruje mnohé a ukazuje, že s láskou, podporou a odhodláním je možné překonat i ty největší překážky.
