Dne 28. dubna 2024, Willow překvapila své rodiče, když začala lézt po podlaze. Lékaři uvedli, že nikdy neviděli nikoho s SMA, kdo by toho byl schopen, což rodině dodalo obrovskou naději do budoucna. Lorna věří, že její dcera jednoho dne bude schopna chodit sama.
Willowina diagnóza také upozornila na význam novorozeneckého screeningu. Lorna a Lee zjistili, že rutinní screening by mohl odhalit mutaci spojenou se SMA, což by umožnilo včasnou léčbu a potenciálně zabránilo progresi onemocnění. Pro rodinu je těžké přijmout, že jednoduchý krevní test mohl změnit průběh Willowina života.
Spinální svalová atrofie (SMA)
SMA je genetické onemocnění postihující nervové buňky v míše, které kontrolují svalový pohyb. Nedostatek specifického proteinu vede k degeneraci těchto nervových buněk, což způsobuje svalovou slabost a atrofii. Existují různé typy SMA, přičemž typ 1 je nejzávažnější a typ 4 nejmírnější.
Význam včasné diagnózy
Včasná diagnóza SMA je klíčová pro zahájení léčby, která může zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů. V některých zemích je screening novorozenců na SMA součástí standardní péče, což umožňuje rychlou intervenci. Včasná léčba může zahrnovat genovou terapii, která dodává chybějící gen, nebo léky zvyšující produkci potřebného proteinu.
Pokroky v léčbě SMA
V posledních letech došlo k významnému pokroku v léčbě SMA. Schválení nových léků a terapií poskytuje naději mnoha rodinám. Například genová terapie umožňuje jednorázovou aplikaci, která může výrazně zlepšit prognózu pacientů. Tyto pokroky zdůrazňují důležitost včasné diagnózy a léčby.
Willowin příběh jako inspirace
Příběh Willow Christieové je inspirací pro mnoho rodin čelících podobným výzvám. Její odhodlání a pokroky ukazují, že i přes nepříznivé prognózy je možné dosáhnout významných úspěchů. Její rodiče sdílejí její cestu na sociálních médiích, aby zvýšili povědomí o SMA a podpořili další rodiny.
Willow pokračuje ve své cestě s podporou rodiny a lékařů, přičemž její pokroky přinášejí naději a inspiraci mnoha lidem po celém světě.
